Déficit de Alfa-1 Antitripsina

El Déficit de Alfa-1 Antitripsina

El Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) es una condición genética poco frecuente, infra diagnosticada e incurable que predispone a padecer determinadas enfermedades, principalmente pulmonares y hepáticas.

¿Qué es el Déficit de Alfa-1?

El Alfa-1 Antiripsina (AAT) es una proteína que se produce en el hígado, pasa a la sangre y se difunde por todo el organismo llevando a cabo una acción de control y moderación de algunos agentes que intervienen en la inflamación. Una de sus principales funciones conocidas es la protección frente al daño pulmonar que puede causar la inflamación por bacterias, virus, sustancias químicas o tóxicos como el tabaco.

Dependiendo de su perfil genético los pacientes pueden presentar distintos grados de deficiencia del Alfa-1 en la sangre. La letra M representa al gen normal, que produce la proteína Alfa-1 Antitripsina con normalidad. Otras variantes, como la Z, la S y otras menos frecuentes, dan lugar a la deficiencia. Se han identificado más de cien variantes del gen del Alfa-1 Antitripsina, pero solo algunas pueden causar las enfermedades relacionadas.

Enfermedades causadas por el Déficit de Alfa-1
  • Enfermedades pulmonares: Epoc, bronquiectasias.
  • Enfermedades del hígado: fibrosis hepática, cirrosis, hepatocarcinoma.
  • Enfermedades de los vasos sanguíneos: vasculitis sistémica.
  • Enfermedades del tejido graso de la piel: paniculitis necrotizante.
  • El Alfa-1 se ha estudiado también en relación con otras enfermedades como la fibromialgia, aunque de momento no existe suficiente evidencia científica.
Enfermedad pulmonar por Déficit de Alfa-1

El riesgo de padecer enfermedad pulmonar por Déficit de Alfa-1 Antitripsina está vinculado con la severidad de la deficiencia. La variante deficitaria Z produce una deficiencia severa y la S produce deficiencia moderada.

Las personas en las que confluyen los dos genes deficitarios (ZZ) son las de mayor riesgo de enfermedad pulmonar porque tienen niveles muy bajos de Alfa-1 en sangre con respecto a lo esperado. En los SZ la deficiencia es moderada y el riesgo se incrementa con respecto a las personas no deficitarias.

No todas las personas deficitarias, ni tan siquiera las que padecen deficiencia grave, desarrollan enfermedad pulmonar. Aunque de momento se desconoce si existen otros factores que también influyan, el riesgo se incrementa por el consumo de tabaco, infecciones respiratorias de repetición o inhalación continuada de agentes tóxicos (por ejemplo, en el entorno laboral).

La Epoc por Déficit de Alfa-1 tiene un tratamiento específico denominado tratamiento de aumento o reposición del Alfa-1, un tratamiento hemoderivado. Los pacientes reciben regularmente la proteína que les falta de modo intravenoso. Pregunte a su médico si cumple las condiciones fijadas para recibir este tratamiento.

¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar el Déficit de Alfa-1 Antitripsina?

El Déficit de Alfa-1 se diagnostica midiendo los niveles de la proteína en la sangre.

Cuando el resultado es inferior a lo esperado es necesario determinar el fenotipo o, si este no es concluyente, el genotipo. El estudio puede ser realizado en laboratorio, o mediante kits de determinación del Alfa-1 que detectan las mutaciones de mayor prevalencia a partir de muestras de saliva o sangre.

Conocido el fenotipo o genotipo de una persona ya no será necesario repetirlo porque son datos que no varían a lo largo de la vida. Las únicas excepciones son las personas trasplantadas de hígado (que adquieren el fenotipo del hígado trasplantado), y los estudios de control de los niveles del Alfa-1 en sangre en los pacientes con el tratamiento de reposición del Alfa-1.

Al tratarse de una condición genética hereditaria, una vez diagnosticado el Déficit de Alfa-1 en una persona se recomienda ampliar el estudio al ámbito familiar (padres, hermanos, hijos). La detección del DAAT permite poner en marcha medidas preventivas que incrementen las posibilidades de no desarrollar la enfermedad pulmonar.

¿Quién debe hacerse la prueba del Alfa-1?

Además de a los familiares de las personas que han sido ya diagnosticadas, es el Alfa-1 debe testarse en:

 

  • Pacientes diagnosticados de Epoc, al menos una vez en la vida.
  • Asma mal controlado a pesar de un correcto tratamiento.
  • Pacientes con infecciones respiratorias frecuentes.
  • Enfermedades hepáticas de origen desconocido.
  • Carcinoma hepatocelular.
  • Paniculitis o vasculitis (en particular ANCA).
  • Personas en listas de espera de trasplante pulmonar o hepático.
  • Disnea y tos crónica en varios miembros del núcleo familiar.
Prevalencia del Déficit de Alfa-1 y otros datos
  • El Déficit de Alfa-1 Antitripsina afecta a 1 de cada 2.500 personas.
  • Se estima que en España existen 14.500 personas con deficiencia grave, de las que solo una pequeña parte están diagnosticadas.
  • En Europa se estima que apenas un 5% de las personas afectadas están diagnosticadas.
  • El 3% de los pacientes con Epoc son personas con Déficit de Alfa-1.
  • Es la condición congénita hereditaria potencialmente mortal más frecuente en adultos.
Posicionamiento de Fenaer sobre el Déficit de Alfa-1 Antitripsina

Incidiendo en la realidad del bajo diagnóstico del Déficit de Alfa-1 Antitripsina, Fenaer aboga por:

  • Apostar por el diagnóstico temprano del Déficit de Alfa-1 Antitripsina. Todos los pacientes con Epoc, asma bronquial, bronquiectasias, enfermedad
    hepática de origen desconocido, paniculitis y vasculitis deben realizarse la prueba del DAAT.
  • Facilitar a los pacientes atención especializada.
  • Facilitar el acceso al tratamiento de reposición del Alfa-1 en todos los centros hospitalarios españoles.
  • Fomentar entre la juventud la adopción de hábitos de vida saludable.
  • Favorecer la investigación y a los investigadores.

Descargue el posicionamiento completo de Fenaer sobre DAAT