Esclerodermia

Esclerodermia

La esclerodermia o esclerosis sistémica es una enfermedad rara, crónica y autoinmune, de carácter reumático, en la que se produce una alteración del colágeno (conjunto de proteínas que dan soporte a los órganos y tejidos del organismo), lo que provoca que la piel se esclerose, es decir, se endurezca, así como los diferentes órganos a los que puede afectar.

Afecta a 3 de cada 10.000 habitantes, es mucho más frecuente en mujeres (en una proporción de 4 a 1) y, generalmente, aparece entre los 30 y los 50 años de edad, aunque puede presentarse a cualquier edad.

La afectación pulmonar suele empezar a desarrollarse antes de que aparezcan los síntomas, por lo que es muy importante descartar la afectación visceral de una forma precoz.

Cuando solo afecta a la piel y a los tejidos localizados directamente bajo la misma, se denomina esclerodermia localizada, mientras que la esclerodermia sistémica o esclerosis sistémica afecta a otros órganos.

La esclerodermia sistémica presenta, a su vez, dos tipos:

  • Esclerosis sistémica cutánea limitada: la piel afectada es únicamente la de cara, manos y pies y es característica la hipertensión arterial pulmonar, enfermedad intersticial pulmonar y la afectación gastrointestinal. La afectación cutánea suele progresar muy lentamente, y se limita a las zonas distales de las extremidades (hasta codos y rodillas) y a cara. La afectación de órganos internos es menos frecuente, excepto la afectación del esófago, que es similar a la de la forma difusa.

 

  • Esclerosis sistémica cutánea difusa: la afectación cutánea se extiende al tronco y se asocia a aparición temprana y significativa de fibrosis pulmonar, además de afectación gastrointestinal, miocárdica y renal, aunque esta última poco frecuente. La afectación dérmica suele extenderse rápidamente, y afecta a la parte próximal de extremidades y tronco. Es la forma más grave de la enfermedad, y tiene mayor afectación de órganos internos.
Síntomas de la esclerodermia

La esclerodermia presenta una serie de manifestaciones comunes a la mayoría de los pacientes, independientemente de los órganos afectados, con síntomas como:

  • Cansancio.
  • Dolor articular.
  • Pérdida de peso.
  • Mialgias.
  • Hinchazón de manos.

Además de los signos cutáneos, como endurecimiento de la piel, hinchazón, picazón, cambio de pigmentación y el llamado Fenómeno de Raynaud (cambio de coloración en dedos de manos y pies ante situaciones de frío o de estrés), la enfermedad puede causar otros síntomas, que variarán en función del tipo de esclerodermia y los órganos internos afectados.

La afectación pulmonar es muy frecuente, en forma de fibrosis pulmonar e hipertensión pulmonar. Sus principales síntomas son:

  • Falta de aire.
  • Disminución de la tolerancia al ejercicio.
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  • Acumulación de líquido en piernas y pies (en el caso de la hipertensión pulmonar).

Cuando hay afectación al sistema digestivo, los síntomas habituales son:

  • Problemas para tragar por endurecimiento del esófago.
  • Ardor.
  • Acidez estomacal.
  • Reflujo.
  • Estreñimiento.
  • Diarrea.

En el caso de que la esclerodermia afecte al corazón, el signo más significativo es la irregularidad en el ritmo cardíaco (taquicardia, arritmia).

La enfermedad puede derivar en complicaciones leves o graves, entre ellas fibrosis pulmonar, hipertensión pulmonar, insuficiencia cardíaca o una insuficiencia renal grave, que suele ser de aparición brusca.

Causas y factores de riesgo de la esclerodermia

La esclerodermia es un trastorno autoinmunitario (el sistema inmunitario ataca y destruye por error tejidos sanos) que provoca un exceso de producción y acumulación de colágeno en los tejidos del organismo. El origen de este proceso es desconocido, aunque los estudios actuales apuntan a una combinación de factores genéticos y ambientales.

Por lo tanto, son factores de riesgo los siguientes o una combinación de estos:

  • Predisposción genética. En los últimos años se han descrito numerosas asociaciones genéticas en la esclerodermia, tanto en genes relacionados con la autoinmunidad como con la fibrosis.
  • Factores ambientales. Algunas investigaciones sugieren que ciertos virus, medicamentos, drogas y la exposición a algunas sustancias químicas pueden desencadenar síntomas de la enfermedad, aunque en la mayor parte de los pacientes no se constata un desencadenante ambiental.

Sistema inmunitario. Los pacientes con esclerodermia pueden sufrir también otras patologías autoinmunes, como lupus, artritis reumatoide o síndrome de Sjogren.

Diagnóstico de la esclerodermia

La enfermedad suele empezar con una fase inicial o preesclerodermia, con pocos síntomas, para pasar a una fase establecida, que presenta más síntomas y puede haber afectación a órganos internos. Es fundamental atender a los signos que pueden indicar una fase inicial para obtener un diagnóstico precoz, objetivo en el que es muy importante la actuación del médico de familia. Existen tres signos de alarma principales:

  • Edemas en dedos de manos.
  • Fenómeno de Raynaud.
  • Anticuerpos antinucleares (ANAs) positivos.

Ante la aparición de uno o varios de estos signos, el paciente deberá ser derivado a un reumatólogo, que realizará pruebas diagnósticas, entre ellas:

  • Capilaroscopia.
  • Analítica completa.
  • Biopsia de piel.
  • Electrocardiograma.

Para el estudio de una posible afectación pulmonar, las pruebas habituales son:

  • Radiografía de tórax.
  • Tomografía computarizada de pulmones.
  • Pruebas de función respiratoria.
  • Ecocardiograma con Doppler.
Tratamiento de la esclerodermia

La esclerodermia no tiene tratamiento específico para su cura. Sin embargo, existen diversos medicamentos que han demostrado su eficacia en el control de los síntomas y para evitar complicaciones.

Los tratamientos farmacológicos habituales se basan en vasodilatadores, antifibróticos e inmunosupresores. Asimismo, pueden indicarse medicamentos para mejorar la función pulmonar y analgésicos para aliviar el dolor, además de antiácidos y otros fármacos para el caso de síntomas digestivos.

En algunos casos, cuando se presentan síntomas graves que no responden a los tratamientos, los trasplantes de células madre pueden ser una opción.

La fisioterapia puede ayudar en casos de pérdida de fuerza y movilidad.

Además de seguir el tratamiento indicado, los pacientes con esclerodermia deben adoptar una serie de medidas en su vida diaria para un mejor control de la enfermedad:

  • Hidratar y cuidar la piel.
  • Evitar el frío.
  • Eliminar el tabaco.
  • Evitar el estrés.
  • Realizar ejercicios suaves y estiramientos musculares.
  • Medidas antirreflujo como evitar las comidas abundantes, masticar adecuadamente, no acostarse inmediatamente después de las comidas y reducir determinados alimentos.
  • Vacunarse contra la gripe y el neumococo para proteger los pulmones dañados por la enfermedad.
Prevalencia de la esclerodermia y otros datos
  • La esclerodermia afecta a 3 de cada 10.000 habitantes.
  • Su incidencia se estima en valores de entre 4 y 18 pacientes por millón de habitantes y año.
  • Es mucho más frecuente en mujeres que en hombres, en una proporción de 4 a 1.
  • Puede aparecer a cualquier edad, aunque es más frecuente entre los 30 y los 50 años. La esclerosis sistémica es infrecuente en la edad infantil.
  • La esclerodermia localizada es de dos a tres veces más frecuente que la sistémica.

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