Lograr para los pacientes con enfermedades poco frecuentes la eliminación de barreras sociales y la igualdad de oportunidades en su integración social, educativa y laboral, así como el acceso a la mejor atención médica y a los más eficaces tratamientos y diagnósticos, es un objetivo permanente de Fenaer. Es por ello que, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este 28 de febrero, la federación reafirma su defensa de la equidad para esos pacientes, en línea con las acciones de concienciación de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), a las que este año se han sumado más de 1.400 organizaciones y entidades de todo el mundo.

Consideradas por la Unión Europea como aquellas que afectan a menos de 1 ciudadano por cada 2.000, actualmente hay unas 6.000 enfermedades raras identificadas, con unos 30 millones de pacientes en Europa, más de 3 millones en España. La mayor parte de estas patologías son crónicas, degenerativas, graves e invalidantes.

En el ámbito respiratorio, se consideran enfermedades raras el Déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT), la Linfangioleiomiomatosis (LAM), la Fibrosis quística (FQ), la Fibrosis pulmonar idiopática (FPI), la Hipertensión arterial pulmonar (HTAP), la Proteinosis alveolar pulmonar, la Histiocitosis, la Esclerodermia, la Neumonía eosinofílica crónica idiopática, la Discinesia ciliar primaria y la Sarcoidosis.

Uno de los principales problemas de las enfermedades raras radica en el diagnóstico. Una encuesta de EURORDIS sobre 8 enfermedades raras concluyó que el 25% de los pacientes esperaron entre 5 y 30 años para obtener un diagnóstico y el 40% de ellos recibieron uno incorrecto durante ese tiempo. La falta de diagnóstico, o la demora en obtenerlo, lleva a la ausencia de un tratamiento adecuado, lo que ocurre en más del 42% de los casos. Más de una tercera parte de los pacientes sufre por esta causa un agravamiento de la enfermedad, que podría haberse evitado.

Por otra parte, la baja proporción de casos por habitante dificulta el avance en la investigación sobre estas patologías y, por lo tanto, el conocimiento sobre ellas.

Fenaer demanda que las enfermedades raras sean tratadas como una prioridad desde el punto de vista sanitario y social y que su baja prevalencia no justifique la falta de financiación para su investigación. Objetivos que requieren un amplio apoyo social, por lo que difundir la existencia y características de estas patologías y la situación de sus pacientes, así como concienciar sobre sus necesidades, deben ser también objeto de acciones prioritarias.