Investigadores de las universidades de Leicester, Cambridge y Nottingham (Reino Unido) han identificado 500 nuevos genes relacionados con la función pulmonar. Este hallazgo permitirá comprender mejor diversas patologías respiratorias como la epoc y el asma y optimizar el tratamiento a pacientes de estas enfermedades.

El estudio, publicado en la revista Nature Genetics, analiza datos del genoma de nada menos que 580.869 personas de todo el mundo. Se trata, según sus autores, de la imagen más clara hasta el momento del funcionamiento de los genes en lo que se refiere al funcionamiento de los pulmones.

Fármacos a la carta

Establecer qué genes están involucrados en la función pulmonar es importante para conocer a qué proteínas deben dirigirse los medicamentos para prevenir o tratar enfermedades. Utilizando un nuevo enfoque de recolección de datos, los investigadores han identificado 559 nuevos genes implicados en la función pulmonar.

El investigador principal, el profesor Martin Tobin, asegura que el hallazgo servirá para “generar puntuaciones de riesgo individuales que podrían personalizar la medicina. En el futuro, podría ayudar a seleccionar qué medicamentos son más efectivos para pacientes individuales y cuáles deben evitarse».

Diversidad étnica

La amplitud del ensayo permite, además, que este sirva para todos los grupos de personas. Esto no es un tema menor, a juicio de Tobin: «Este es un gran salto en términos del tamaño y la diversidad étnica de las poblaciones que hemos podido estudiar, y también en el número de variantes genéticas asociadas que hemos descubierto”.

El estudio, encuadrado en las investigaciones de big data, combinó información genómica de múltiples estudios de investigación en todo el mundo como parte del consorcio SpiroMeta y el consorcio CHARGE. Ahora, los investigadores comienzan una nueva fase (que ha conseguido casi 9 millones de libras de financiación privada) con el objetivo de identificar objetivos farmacológicos y acelerar el proceso de desarrollo de nuevos tratamientos para afecciones pulmonares combinando experiencia en ciencia de datos, genómica y técnicas de laboratorio de vanguardia.

El artículo completo se puede leer en su totalidad aquí: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-023-01314-0

Noticia en la web de la Universidad de Nottingham: https://www.nottingham.ac.uk/news/500-genes-lung-function