Las enfermedades respiratorias minoritarias afectan en España a cerca de 40,000 personas, pero su impacto alcanza a un número muy superior de ciudadanos. Pacientes y familiares luchan cada día para que estas patologías crónicas reciban la atención que necesitan dentro del sistema público de salud. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades raras, que se conmemora el próximo viernes 28, la Coordinadora de Enfermedades Minoritarias de Fenaer destaca que todavía existen numerosas necesidades no cubiertas como el retraso en el diagnóstico, la falta de tratamientos adecuados, la lentitud de las investigaciones y el poco apoyo psicosocial que reciben los afectados.

Entre 5 y 10 años para un diagnóstico

El primer desafío al que se enfrentan las personas con una enfermedad poco frecuente es el retraso en el diagnóstico. En promedio, los pacientes tardan entre 5 y 10 años en obtenerlo. Esto se debe a la falta de conocimiento entre los profesionales de la salud, los recursos limitados para pruebas genéticas o biomarcadores específicos y la escasez de especialistas en estas patologías. Muchos pacientes reciben diagnósticos iniciales incorrectos, lo que conduce a soluciones inadecuadas o incluso perjudiciales y, en todo caso, al retraso en la llegada de un tratamiento eficaz. La necesidad de herramientas diagnósticas más precisas y accesibles es crucial para abordar este problema.

Sólo hay tratamientos aprobados para el 10% de las enfermedades

La investigación en este ámbito de las enfermedades respiratorias raras enfrenta varios frenos. Debido a que se trata de un mercado limitado, los modelos de negocio son poco atractivos para la industria farmacéutica. A ello se suman los altos costos de investigación y el desarrollo de medicamentos huérfanos; y la escasez de ensayos clínicos debido al pequeño número de individuos afectados por cada patología.

Incluso cuando existen tratamientos, muchas personas se enfrentan a diversas barreras para acceder a ellos, como los altos costos de los medicamentos, procesos regulatorios largos y complejos y la falta de financiación por parte del sistema público de salud.

Faltan redes de apoyo

El impacto psicológico en los pacientes con enfermedades raras, debido a la incertidumbre del diagnóstico y el desarrollo de una enfermedad muchas veces poco conocida, se extiende a familiares y cuidadores. En el caso de los niños, muchos deben afrontar dificultades para adaptarse al entorno educativo, mientras que los adultos suelen encontrar problemas para mantener sus empleos debido a las condiciones de salud que padecen. Acudir a una asociación de pacientes es muchas veces la única opción para encontrar una red de apoyo, aunque la escasa prevalencia de estas patologías dificulta el funcionamiento e incluso la existencia de estas entidades.

Investigaciones escasas y débiles

La investigación sobre enfermedades raras está condicionada por el número limitado de pacientes a los que afectan. Esto hace que los datos epidemiológicos y los estudios sean escasos y que la investigación se realice de forma fragmentaria. La inexistencia o debilidad de los registros de pacientes, en los que los investigadores encuentran datos muy valiosos para sus ensayos, ralentiza todavía más el trabajo de encontrar una cura.

Propuestas de la Coordinadora

La Coordinadora de Enfermedades Minoritarias de Fenaer considera necesario trabajar en la capacitación de los profesionales de la salud e impulsar la inversión en pruebas genéticas y tecnologías diagnósticas. La investigación se vería beneficiada con el establecimiento de incentivos fiscales por parte de las administraciones y la realización de ensayos clínicos colaborativos.

Garantizar el acceso a los tratamientos es una prioridad, lo que requiere agilizar los procesos regulatorios. Además, es fundamental fortalecer el apoyo psicosocial mediante la creación de redes de acompañamiento para pacientes y familias, así como ampliar la atención psicológica.

Por otro lado, resulta esencial diseñar políticas públicas específicas y desarrollar programas nacionales para el abordaje de enfermedades raras. También se debe establecer registros nacionales de pacientes que faciliten un mejor seguimiento y atención.

A través de estas acciones, se podrá reducir significativamente las brechas en la atención y mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y sus familias.

Campaña en redes sociales

A través de una campaña en las redes sociales de Fenaer, la Coordinadora ha dedicado el mes de febrero a concienciar al público sobre la necesidad de poner el foco en estas patologías que, en su conjunto, afectan a un número muy apreciable de personas. Se calcula que un 5% de la población mundial padece una enfermermedad poco frecuente. La equidad en el diagnóstico y el tratamiento es un trabajo de largo recorrido que afecta a pacientes, asociaciones y administraciones.