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“Los pacientes con discinesia ciliar primaria sufren de infradiagnóstico e invisibilidad social”

14/Feb/2022 | Actualidad, Discinesia ciliar primaria | 0 Comentarios

La discinesia ciliar primaria y una de sus variantes clínicas, el síndrome de Kartagener, son muy poco conocidas por el gran público. Esto deriva para quienes la padecen en infradiagnóstico, muy poco reconocimiento y escasa investigación. La Asociación Española de Pacientes con Discinesia Ciliar Primaria (DCPES) es una organización que busca subsanar estas deficiencias y lucha por una vida mejor para quien sufre estas enfermedades. Hablamos con su vicepresidenta, Ángeles Fernández Cadenas, con motivo de la incorporación de DCPES a Fenaer.

La discinesia ciliar primaria es una patología poco conocida. ¿Cuál es su origen y qué consecuencias tiene para el paciente?

La DCP es una enfermedad respiratoria minoritaria, de herencia autosómica recesiva caracterizada por la alteración del aclaramiento mucociliar causada por un mal funcionamiento en los cilios del epitelio respiratorio principalmente. Los pacientes con PCD desarrollan desde el nacimiento infecciones recurrentes y crónicas de las vías respiratorias superiores e inferiores, lo que conduce a bronquiectasias y deterioro de la función pulmonar, llegando al trasplante pulmonar en los casos mas extremos. La discapacidad auditiva conductiva también es común y la mitad de las personas con PCD tienen anomalías como situs inversus, que se denomina “Síndrome de Kartagener (SK)”, o heterotaxia (6-12%) que pueden asociarse a cardiopatías congénitas.

¿Cuándo comienza a manifestarse?

Sus manifestaciones clínicas comienzan al nacer o a los pocos meses, debutando con un distrés respiratorio, que continúa durante el resto de la vida con tos productiva, rinitis crónica, otitis de repetición, sinusitis, bronquitis recurrentes, bronquiectasias e infertilidad masculina y subfertilidad femenina. Inicialmente, deben descartarse los procesos alérgicos, inmunodeficiencias o fibrosis quística, en pacientes con bronquiectasias de causa desconocida, sobre todo.

¿Cuántas personas padecen discinesia ciliar primaria en España? 

La prevalencia estimada en España es de 1:20.000 nacidos, por lo que deberían haber diagnosticadas unas 2.300 personas con DCP, apreciándose aproximadamente el 50% personas con Síndrome de Kartagener (SK).

¿Con qué dificultades (sociales, sanitarias…) se encuentran los pacientes de discinesia ciliar primaria? 

La situación de infradiagnóstico y la invisibilidad son las principales dificultades que los pacientes se encuentran, y que deriva en un desconocimiento de la DCP, tanto en el ámbito social, sanitario, educativo como laboral. En la actualidad, existe una desigualdad en el acceso a la batería de pruebas diagnósticas en las diferentes comunidades autónomas, que están manteniendo a muchos pacientes con sospecha fuera de su camino terapéutico.

¿Cuánto tiempo lleva trabajando la asociación por los pacientes, y cuáles son sus principales cometidos? 

Nos constituimos hace muy poco tiempo, en diciembre del año 2019, donde comenzamos a contactar con las primeras familias, siendo en la actualidad una veintena de pacientes diagnosticados de DCP. Nuestros objetivos son promover todas las mejoras posibles en los procesos sanitarios de diagnóstico, seguimiento y tratamiento en la DCP, así como en la atención psicosocial en las diferentes etapas y ámbitos de la vida (educativo, laboral, ayudas en dependencia, grados de discapacidad, prestación por menor a cargo con enfermedad grave, etc).

¿Cuáles son las principales inquietudes de la asociación en estos momentos?

Nos gustaría convertirnos en una plataforma nacional de apoyo, guía y orientación para las personas y familias afectadas por DCP o en proceso de búsqueda de diagnóstico. Impulsar la formación, tanto de pacientes, como familiares y profesionales de la salud, en el conocimiento de la enfermedad, su diagnóstico y sus diferentes tratamientos. Así como promover la investigación en seguimiento clínico y terapias innovadoras en DCP, por parte de los organismos e institutos de salud de ámbito nacional e internacional.

¿Qué papel cree que juega el asociacionismo en la atención a pacientes crónicos? 

Es muy importante estar unidos, aunar fuerzas y compartir conocimientos y servicios. Llevar a cabo acciones en común, ya que, aunque los pacientes tengan enfermedades distintas, tendrán en común muchos de sus síntomas.

¿Cuál es la motivación de la asociación al sumarse a Fenaer? 

La principal motivación es poder ayudar a aquellos pacientes con enfermedad respiratoria con las herramientas que puedan ser de utilidad. También esperamos que a través de FENAER poder seguir encontrando pacientes con DCP/SK que se encuentren en una situación de infradiagnóstico, y que, por ende, no estén recibiendo las terapias adecuadas.

 

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