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Se estima que unos 40.000 españoles padecen alguna de las enfermedades respiratorias consideradas raras

16/Feb/2022 | Actualidad, Déficit de Alfa-1 Antitripsina, Discinesia ciliar primaria, Fibrosis pulmonar idiopática, Hipertensión pulmonar, Linfangioleiomiomatosis | 0 Comentarios

Raras, pero existen. Alrededor de 3 millones de españoles sufren alguna de las 6.000 enfermedades identificadas como poco frecuentes. De ellos, según distintas estimaciones, unos 40.0000 padecen alguna de las enfermedades respiratorias consideradas raras. En Fenaer están representados, a través de sus asociaciones de pacientes, los afectados por Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT), Fibrosis pulmonar idiopática, Hipertensión arterial pulmonar, Linfangioleiomiomatosis (LAM), Discinesia Ciliar primaria o Neumonía eosinofílica crónica idiopática.

  • El Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) es una condición genética que predispone a padecer determinadas enfermedades, principalmente pulmonares y hepáticas, entre ellas el enfisema pulmonar. Afecta a 1 de cada 2.500 personas y se estima que en España hay 14.500 personas con deficiencia grave, la mayoría de ellas sin diagnóstico.
  • Con alrededor de 8.000 pacientes en nuestro país, la Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI) se caracteriza por una cicatrización del tejido pulmonar por causas desconocidas, lo que deteriora progresivamente la función respiratoria. Crónica y progresiva, es el tipo más frecuente de enfermedad intersticial pulmonar.
  • La Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP) es una enfermedad grave y poco frecuente, que afecta especialmente a personas de entre 30 y 45 años y más a las mujeres que a los hombres. La HAP se caracteriza por un aumento progresivo de la presión en las arterias que llevan la sangre del corazón a los pulmones, lo que dificulta la respiración y deriva, a la larga, en una insuficiencia cardíaca.
  • Con afectación especialmente en mujeres en edad fértil, la Linfangioleiomiomatosis, (LAM), es una patología progresiva caracterizada por la formación de quistes que destruyen el tejido pulmonar, lo que lleva a la insuficiencia respiratoria del paciente. Pese a que su prevalencia no se conoce con exactitud por la ausencia de tests específicos, se estima que afecta a una de cada 100.000 mujeres.
  • La Discinesia Ciliar Primaria (DCP) es una enfermedad de origen genético que da lugar a una sintomatología variable, fundamentalmente respiratoria. Puede originar infecciones recurrentes y, en casos graves, insuficiencia respiratoria aguda. Con una prevalencia difícil de determinar debido a la complejidad de su diagnóstico, se estima en un caso por cada 15.000 o 20.000 nacidos vivos.
  • En cuanto a la Neumonía eosinofílica crónica idiopática, se trata de una patología pulmonar intersticial aguda o subaguda y recidivante, de causa desconocida. Los pacientes suelen presentar enfermedad fulminante caracterizada por tos, fiebre, dificultad respiratoria progresiva, sibilancias y sudores nocturnos. Se desconoce su prevalencia

Crónicas, incurables, incapacitantes

Se trata de enfermedades crónicas, incurables, en mayor o menor grado incapacitantes, graves y potencialmente mortales, que comprometen seriamente la calidad de vida de sus pacientes. En muchos casos son, además, silenciosas e invisibles, debido a que su baja prevalencia genera desconocimiento y a que sus síntomas y manifestaciones no son perceptibles exteriormente, lo que dificulta cualquier ejercicio de comprensión, empatía y concienciación por parte de la sociedad. Por otra parte, la baja proporción de casos supone, en la práctica, un obstáculo al avance en investigación, diagnosis e innovación en tratamientos, tres de los principales problemas que presentan estas patologías.

El asociacionismo y las campañas de sensibilización, como las organizadas por más de 1.400 entidades en todo el mundo con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, a cuya conmemoración, el 28 de febrero, se suma FENAER, constituyen un vehículo fundamental para acabar con ese silencio y esa invisibilidad, posicionando la realidad de estos pacientes en la agenda pública.

Fenaer defiende para estos pacientes la igualdad de oportunidades sociales, laborales y educativas, así como su acceso a diagnósticos tempranos y a los mejores tratamientos. Y una atención sanitaria que no los considere como raros, sino como personas afectadas por enfermedades poco comunes cuyas necesidades terapéuticas y de investigación deben ser cubiertas. Desde el convencimiento de que, más allá de porcentajes, y en línea con uno de los lemas de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), los pacientes con enfermedades raras son “muchos, fuertes y orgullosos”.

Fuentes de información

 

 

 

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