Sarcoidosis

La sarcoidosis

La sarcoidosis está considerada una enfermedad rara o poco frecuente, multisistémica, autoinmune y con predominio genético, que puede afectar a cualquier órgano del cuerpo, aunque los más comúnmente afectados son los pulmones.

Se caracteriza por un crecimiento anómalo de acumulaciones de granulomas no caseificantes (racimos de células inmunitarias formados por linfocitos T y macrófagos) que distorsionan la estructura y alteran la función del órgano en el que se producen. Además de en los pulmones, puede causar también inflamación en los ganglios linfáticos, el corazón, el hígado, la piel, los ojos, las articulaciones y otros órganos.

Esta patología puede presentarse de forma aguda, con problemas en el órgano afectado que aparecen de repente en pocas semanas, o de modo más lento, a lo largo de meses o incluso de años. La forma aguda suele responder mejor al tratamiento y la enfermedad acaba remitiendo, mientras que, cuando aparece lentamente, suele convertirse en crónica.

La enfermedad mejora o incluso remite espontáneamente sin necesidad de tratamiento en muchos casos, dependiendo del estadio en el que se encuentre. Estos serían del estadio 0 al IV.

Puede llegar a ser incapacitante para la actividad laboral, aunque es habitual que el paciente pueda llevar una vida normal con un tratamiento simple o incluso sin tratamiento.

Suele aparecer entre los 20 y los 40 años de edad y es muy poco común en niños.

Sus manifestaciones y desarrollo pueden ser muy diferentes entre pacientes debido a la posible implicación de más de un órgano.

Síntomas de la sarcoidosis

Muchas personas con sarcoidosis no presentan síntomas y su diagnóstico se obtiene al realizar pruebas por otro motivo.

Cuando aparece, la sintomatología variará dependiendo del órgano afectado, aunque hay una serie de signos generales comunes. En ocasiones, la sarcoidosis se desarrolla de forma gradual y aparecen síntomas que duran años, mientras que en otros casos son de aparición repentina y después desaparecen también rápidamente.

En una fase inicial, la enfermedad puede producir los siguientes síntomas generales:

  • Cansancio.
  • Fiebre.
  • Pérdida de apetito y de peso.
  • Dolor e inflamación en articulaciones.
  • Inflamación de ganglios linfáticos.

Cuando hay afectación pulmonar -la más frecuente- los síntomas habituales son:

  • Disnea.
  • Dificultad respiratoria con el esfuerzo.
  • Tos seca.
  • Dolor torácico.
  • Sibilancias.

La sarcoidosis pulmonar sin tratar puede causar fibrosis pulmonar, y, a veces, hipertensión pulmonar.

En algunos casos, puede haber también afectación de las vías respiratorias superiores, presentando congestión nasal, pólipos nasales, disnea e incluso alteraciones en la voz.

Otros síntomas de la enfermedad, en función del órgano afectado, pueden incluir:

  • Cutáneos: erupciones, eritemas, úlceras.
  • Oculares: enrojecimiento, visión borrosa, conjuntivitis, dolor ocular, sequedad de los ojos, ardor, agrandamiento lacrimal y, en ocasiones, protrusión del globo ocular.
  • Cardíacos: dolor en el pecho, síncopes, arritmias, palpitaciones, disnea, fatiga.
  • Hepáticos: en ocasiones el hígado puede aumentar de tamaño y causar dolor. La mayor parte de los pacientes de sarcoidosis tienen granulomas en el hígado, aunque normalmente no presentan síntomas y el funcionamiento del órgano es normal.

 

Causas y factores de riesgo de la sarcoidosis

La causa exacta de la sarcoidosis es desconocida. Se origina por una respuesta anómala del sistema inmunitario, que ataca a zonas sanas mediante la acumulación de granulomas, pero no existe una certeza absoluta sobre qué es lo que desencadena esa respuesta. No obstante, se apunta a factores genéticos, ambientales/ocupacionales y a agentes infecciosos (virus o bacterias) como desencadenantes.

En cuanto a los factores de riesgo que pueden incrementar las posibilidades de desarrollar sarcoidosis se incluyen:

  • Aunque puede aparecer a cualquier edad, es más habitual su aparición entre los 20 y los 40 años.
  • Es ligeramente más frecuente en las mujeres.
  • Antecedentes familiares.
  • Se da mayor predisposición en personas de ascendencia africana y del norte de Europa.
  • Infecciones víricas o bacterianas.
  • Exposición a sustancias químicas.
Diagnóstico de la sarcoidosis

En muchos casos, la sarcoidosis no produce síntomas y se diagnostica de manera fortuita al estudiar otros problemas.

Ante la aparición de síntomas, las pruebas diagnósticas más comunes, tanto para descartar otras dolencias como para confirmar la presencia de sarcoidosis, pueden incluir, en función de cada caso:

  • Analítica de sangre. Un parámetro a tener en cuenta es la ECA (Enzima Convertidora de la Angiotensina), si bien no es determinante.
  • Biopsia de pulmón. Mediante broncoscopio. También pueden realizarse biopsias de otros órganos.
  • Radiografía de tórax.
  • Tomografía computarizada de tórax (TAC).
  • Gammagrafía con Galio (cada vez más en desuso).
  • Ecocardiograma.
  • Pruebas de función pulmonar, como, por ejemplo, espirometría.
Tratamiento de la sarcoidosis

La mayoría de las personas con sarcoidosis no precisan tratamiento y la enfermedad mejora o incluso remite por sí sola. En caso contrario, no existe cura, pero sí fármacos para aliviar los síntomas, tratar la inflamación. Ralentizar el crecimiento de los granulomas o mitigar, en su caso, lesiones causadas en el órgano afectado.

Los medicamentos habitualmente indicados para tratar la sarcoidosis dependen de la gravedad de la patología y de los órganos afectados, y suelen incluir:

  • El más frecuente es la prednisona.
  • Anticuerpo monoclonal de potente acción antiinflamatoria.
  • Indicado en algunos casos, si hay rechazo a los corticosteroides o, también, en combinación con estos.
  • Puede indicarse para el tratamiento de lesiones cutáneas y del aumento de calcio en sangre.

Además, pueden ser útiles otras terapias, como la rehabilitación pulmonar para mejorar la función respiratoria o la fisioterapia para recuperar fuerza muscular y combatir la fatiga.

Prevalencia de la sarcoidosis y otros datos

Dado que la sarcoidosis puede cursar sin síntomas, esto es, sin que el paciente sea consciente de que la padece, resulta difícil obtener datos estadísticos precisos.

No obstante, se estima que:

  • En España, su prevalencia es de entre 1 y 4 afectados por cada 100.000 habitantes.
  • En Europa, la media de afectados es de 15 por cada 100.000 habitantes, mientras que en Estados Unidos ese índice llega hasta los 40 dependiendo de las zonas.
  • Es más frecuente en personas afroamericanas que en personas blancas de ascendencia escandinava.
  • La aparición de la enfermedad es más habitual entre los 20 y 40 años, aunque puede aparecer a cualquier edad.
  • Es muy poco frecuente en niños.
  • El 90% de los pacientes presenta afectación al pulmón.
  • Tener un pariente consanguíneo con la enfermedad puede multiplicar hasta 5 veces la probabilidad de padecerla.
  • En el 70% de los casos, la sarcoidosis remite espontáneamente, mientras que en una cuarta parte de los pacientes causará un daño permanente en los órganos afectados y en un 5% la enfermedad será crónica.
  • Presenta un índice muy bajo de mortalidad, de aproximadamente un 1%, normalmente asociada a complicaciones por otras patologías.
  • No tiene cura. La finalidad del tratamiento es evitar el avance de la enfermedad, llegando en muchos casos a dejarla “latente” pudiendo volver a brotar o no.

– No se contagia.

Imágenes: TranThangNhat / Yale Rosen CC2.0 / Mikael Häggström CC0

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