Discinesia ciliar primaria

La discinesia ciliar primaria

La Discinesia Ciliar Primaria (DCP) es una enfermedad poco frecuente, de origen genético, de herencia principalmente autosómica recesiva (presencia de dos copias de un gen anormal), que da lugar a una sintomatología variable, fundamentalmente respiratoria. Puede originar infecciones recurrentes como bronquitis, rinosinusitis y otitis y, en casos graves, insuficiencia respiratoria aguda. No tiene cura, pero existen tratamientos que retrasan su progreso.

Se caracteriza por una disfunción de las células ciliadas, vellosidades presentes, entre otros, en los tejidos del sistema respiratorio y cuya función es el aclarado de secreciones y mucosidades. El mal funcionamiento de los cilios compromete, por tanto, la defensa pulmonar, al no expulsar adecuadamente las secreciones junto con las bacterias y sustancias tóxicas procedentes de contaminación que acumulamos al respirar.

La disfunción ciliar puede afectar también a otros órganos, como los del sistema reproductor -tanto femenino como masculino-, pudiendo provocar problemas de fertilidad.

Aproximadamente la mitad de las personas afectadas presentan lo que se conoce como situs inversus totalis o “órganos en espejo”, es decir, tener los pulmones, el corazón y los órganos abdominales en el lado contrario al normal, denominándose entonces la enfermedad Síndrome de Kartagener. Esto es debido a que existen cilios que coordinan la posición final de los órganos. En estos casos, aunque no siempre, pueden confluir problemas cardiacos congénitos.

Debido a que el trastorno de la motilidad ciliar está presente desde el nacimiento, los pacientes con DCP desarrollan la enfermedad al nacer o en los primeros meses de vida.

Síntomas de la discinesia cicliar primaria y problemas asociados

Los síntomas más frecuentes de la discinesia ciliar primaria son:

  • Tos productiva (con flemas) a diario y durante todo el año.
  • Obstrucción o congestión nasal, también diaria.

Pero existen otros síntomas asociados a la enfermedad:

  • Dificultad respiratoria al nacer en bebés nacidos a término.
  • Sinusitis o rinosinusitis crónica.
  • Bronquitis
  • Neumonía.
  • Otitis de repetición.
  • Pólipos nasales.
  • Esputo mucopurulento.
  • Halitosis

Por otra parte, pueden presentarse complicaciones o problemas asociados a este síndrome:

  • Se desarrollan en la mayor parte de los pacientes adultos.
  • Insuficiencia respiratoria.
  • Cardiopatías debidas al situs inversus o heterotaxia
  • Infertilidad masculina.
  • Disminución de la fertilidad femenina.
  • Crisis asmática.

En casos mucho menos frecuentes, puede asociarse también a:

  • Hidrocefalia
  • Poliquistosis renal.
  • Poliquistosis hepática.
  • Degeneración de la retina.
Causas de la discinesia ciliar primaria

La causa de la discinesia ciliar primaria está en el funcionamiento anómalo de los cilios presentes en los tejidos respiratorios, entre otros. Esa disfunción tiene un origen genético con herencia autosómica recesiva, es decir, la persona afectada recibe una copia de un gen mutado de cada uno de los progenitores. Si solo uno de los padres aporta el gen responsable de la enfermedad, el receptor no la desarrollará, sino que únicamente será portador. En la actualidad, no es posible diagnosticar a portadores.

Varios trastornos genéticos pueden derivar en discinesia ciliar primaria. Actualmente se conocen algo más de 50 genes cuya mutación puede causar discinesia ciliar primaria, aunque se están estudiando muchos más.

Diagnóstico de la discinesia ciliar primaria

El diagnóstico de la discinesia ciliar primaria suele ser tardío. Condiciones como infecciones respiratorias recurrentes, situs inversus, distress respiratorio neonatal, rinorrea, otitis y sibilancias, entre otras, pueden llevar a la sospecha de existencia de la enfermedad. Sin embargo, sus síntomas coinciden con los de otras patologías, por lo que el diagnóstico no es automático y empezará por el descarte de otras afecciones como alergias, fibrosis quística en pacientes con bronquiectasias de causa desconocida o enfermedades inmunológicas, entre otras.

El test PICADAR es una herramienta diagnóstica donde una puntuación superior a 5 ofrece una sensibilidad del 86% y una especificidad del 73% para el diagnóstico final de DCP y que, junto a la prueba de óxido nítrico nasal, sirven como despistaje inicial.

Actualmente, los métodos diagnósticos incluyen:

  • Óxido nítrico nasal (ONn). Prueba nasal de óxido nítrico: muchos estudios han concluido que la mayoría de las personas con discinesia ciliar primaria presentan niveles extremadamente bajos de óxido nítrico nasal, de hasta 10 veces menores que en personas sanas. Para medirlos, puede recurrirse a la quimioluminiscencia o al método electroquímico.
  • Biopsia ciliar: análisis mediante microscopio (microscopía electrónica o videomicroscopía de alta resolución) de muestras de la cavidad nasal o de las vías aéreas.
  • Prueba de la microalbúmina marcada con tecnecio 99 metaestable: radioisótopo que se emplea como trazador para medir el tiempo de transporte mucociliar nasal para valorar el aclaramiento mucociliar. No puede aplicarse a menores de 5 años y es poco específica, por lo que puede desestimar la enfermedad, pero no confirmarla.
  • Test de sacarina: mide también la velocidad en el transporte mucociliar nasal.
  • Cultivo celular
  • Inmunofluorescencia
  • Estudios genéticos
Tratamiento de la discinesia ciliar primaria

El tratamiento de la discinesia ciliar primaria tiene como objetivos fundamentales mejorar el aclaramiento mucociliar y prevenir y tratar las infecciones respiratorias.

El manejo terapéutico de la enfermedad incluye:

  • Tratamiento farmacológico:
    • Broncodilatadores.
    • Aerosoles nasales antiinflamatorios.
    • Suero salino hipertónico nebulizado en ocasiones.
    • Lavados nasales.
    • Antibióticos, en caso de infección.

 

  • Tratamiento no farmacológico:
    • Fisioterapia respiratoria. Junto con el ejercicio físico, son las principales terapias para favorecer el aclaramiento de las secreciones.
    • Evitar el tabaquismo, tanto activo como pasivo.
    • Evitar o reducir la exposición a polución y a los irritantes de las vías aéreas.
    • Vacunación contra enfermedades víricas o bacterianas como la gripe o el neumococo.
Prevalencia de la discinesia ciliar primaria y otros datos
  • La prevalencia de la discinesia ciliar primaria es difícil de determinar debido a la complejidad de su diagnóstico. Atendiendo a los diversos estudios publicados, se estima en 1/15.000-20.000 nacidos vivos.
  • Aproximadamente la mitad de las personas afectadas presentan situs inversus totalis, es decir, tienen los pulmones, el corazón y los órganos abdominales en el lado contrario al normal. En esos casos la enfermedad se llama Síndrome de Kartagener.
  • Un porcentaje menor de pacientes -alrededor del 12%- puede presentar situs ambiguus o heterotaxia, es decir, la colocación anormal de los órganos solo afecta a algunos de ellos. En estos casos, son comunes los defectos congénitos del corazón.
  • La edad media de diagnóstico es de 5,3 años, a pesar de que los síntomas aparezcan en el nacimiento o en los primeros meses de vida.
  • En pacientes con situs inversus, la edad media de diagnóstico se sitúa en los 3,5 años.
  • En los varones, provoca infertilidad en el 50% de los casos. En las mujeres, disminución de la fertilidad.
  • La mayor parte de los pacientes adultos con discinesia ciliar primaria desarrolla bronquiectasias.
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