GEPA

El granulomatosis eosinofílica con poliangeítis (GEPA)

También conocida como síndrome de Churg-Strauss, la granulomatosis eosinofílica con poliangeítis (GEPA) es un trastorno caracterizado por la inflamación sistémica de los vasos sanguíneos pequeños (vasculitis), asociada con anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA), presencia de granulomas y una marcada eosinofilia. Considerada una enfermedad rara, la vasculitis necrosante diseminada con granulomas extravasculares que caracteriza a este síndrome puede dificultar el flujo de sangre a órganos y tejidos y dañarlos de forma permanente.

Afecta habitualmente a las vías respiratorias superiores y a los pulmones.  Casi todas las personas afectadas presentan asma -que es su signo más común-, sinusitis crónica y eosinofilia tisular (aumento de glóbulos blancos por encima de los valores normales). Puede originar también alergias nasales, problemas de los senos paranasales, sarpullidos, sangrado gastrointestinal, dolor y entumecimiento en manos y pies, neuropatía periférica y lesiones cardíacas.

Crónica y progresiva, la GEPA tiene una afectación que varía mucho entre unas personas y otras, pudiendo provocar desde síntomas leves a complicaciones graves e incluso riesgo para la vida.

Puede afectar a personas de todas las edades -aunque es poco frecuente en niños- y tanto a hombres como a mujeres. La edad promedio de diagnóstico se sitúa entre los 35 y los 50 años de edad. No tiene cura, pero existen tratamientos para controlar los síntomas.

Su desarrollo suele producirse en tres etapas: alérgica, hipereosinofilia (aumento anormal de glóbulos blancos) y vasculitis sistémica (inflamación de los vasos sanguíneos en diversas partes del cuerpo).

Descrita por primera vez en 1951 por Churg y Strauss, su origen es en gran medida desconocido, aunque probablemente sea multifactorial, a partir de una combinación de factores ambientales (exposición a alérgenos o ciertos medicamentos) y factores genéticos que desencadenan una respuesta hiperactiva del sistema inmunitario traducida en una inflamación de tejidos sanos.

Síntomas y posibles complicaciones del Síndrome de la GEPA

El asma que se presenta en la edad adulta es el signo más común del síndrome de la granulomatosis eosinofílica con poliangeítis.

En una primera fase, la etapa alérgica, lo síntomas más comunes son:

  • Tos.
  • Sibilancias.
  • Disnea.
  • Secreción y taponamiento nasal.
  • Dolor facial por sinusitis.
  • Rinitis alérgica.
  • Pólipos nasales.

En las siguientes etapas, y en función de los órganos afectados, los síntomas pueden incluir:

  • Fiebre.
  • Cansancio.
  • Pérdida de apetito.
  • Pérdida de peso.
  • Sudoración nocturna.
  • Sensación de malestar.
  • Dolor torácico.
  • Lesiones en la piel, como eccemas o urticaria.
  • Entumecimiento o cosquilleo en manos y pies.
  • Dolor en músculos y articulaciones.
  • Dolor abdominal.
  • Sangrado gastrointestinal.

No todos los pacientes presentan los mismos síntomas ni desarrollan estas tres etapas. Si el síndrome se detecta a tiempo, en la primera etapa, el tratamiento puede prevenir la evolución a las siguientes.

Además de a los pulmones, la GEPA puede afectar a otros  órganos, como el corazón, los riñones, los senos paranasales, las articulaciones, los músculos, la piel o el sistema digestivo. En función del órgano u órganos afectados, pueden surgir complicaciones como enfermedad cardíaca, glomerulonefritis (inflamación de los filtros pequeños de los riñones, lo que dificulta el filtrado y desemboca en una acumulación de desechos en la sangre) o daños en el nervio periférico que puede impedir el normal funcionamiento de las extremidades.

Causas del síndrome de la GEPA

Descrita por primera vez en 1951 por Churg y Strauss, su origen es en gran medida desconocido, aunque probablemente sea multifactorial, a partir de una combinación de factores ambientales (exposición a alérgenos o ciertos medicamentos) y factores genéticos que desencadenan una respuesta hiperactiva del sistema inmunitario traducida en una inflamación de tejidos sanos.

Diagnóstico del síndrome de la GEPA

No existe ninguna prueba específica de diagnóstico de la GEPA y diagnosticarla puede resultar complejo debido a varias razones: es una enfermedad rara y hay pocos pacientes, sus síntomas generales o constitucionales son bastante comunes, no son específicos, son transitorios en el tiempo y, además, son similares a los de otras enfermedades, como asma y sinusitis. El hecho de que es una enfermedad multisistémica y que cada paciente puede tener afectado un órgano diferente, también dificulta el diagnóstico.

Además de evaluar la historia médica del paciente, para descartar otras patologías y poder confirmar que el síndrome es la causa de los signos que presenta, las pruebas más habituales son:

  • Análisis de sangre. Permite detectar ciertos anticuerpos relacionados con el síndrome, aunque no confirmarlo. También mide el nivel de eosinófilos.
  • Radiografías y/o tomografía computarizada. Permiten revelar anomalías en los pulmones y en los senos paranasales.
  • Extracción y examen con microscopio de una pequeña muestra de tejido de los pulmones o de otros órganos, como músculos o piel, para detectar o descartar vasculitis. Esta prueba suele pedirse cuando otras apuntan a la presencia del síndrome.
  • Si hay signos de insuficiencia cardíaca, puede indicarse la realización periódica de esta prueba.

Tratamiento del síndrome de la GEPA

La granulomatosis eosinofílica con poliangeítis es una enfermedad grave que no tiene cura. Sin embargo, existen fármacos que permiten controlarla y aminorar sus síntomas.

Los pacientes con síntomas leves pueden ser tratados con glucocorticoides como la prednisona, que actúa a nivel celular disminuyendo la producción de sustancias que producen inflamación o alergia.

Sin embargo, cuando hay afectación más grave con compromiso crítico de órganos, el tratamiento podrá incluir una combinación de los corticoides con otro medicamento inmunodepresor, como ciclofosfamida, azatioprina, benralizumab o metotrexato.

Entre las opciones terapéuticas más nuevas y prometedoras se incluyen dos anticuerpos monoclonales:

  • Mepolizumab: actúa sobre la interleucina-5 (IL-5), la citocina principalmente responsable del crecimiento, activación y supervivencia de los eosinófilos, inhibiendo su actividad y reduciendo, así, la producción de eosinófilos.

 

  • Rituximab: actúa contra la proteína CD20, que se encuentra en la superficie de las células B que forman parte del sistema inmunitario.
Prevalencia de la GEPA y otros datos
  • La GEPA es una enfermedad rara, con una prevalencia de entre 11 y 14 casos por millón de habitantes.
  • Su incidencia se estima entre 0,5 y 5 casos por millón de habitantes y año.
  • Diagnosticada a tiempo y tratada adecuadamente, el pronóstico de la enfermedad es bueno, con una tasa de supervivencia superior al 80% a los 5 años de enfermedad.
  • Pese a ser una enfermedad progresiva, muchas personas con GEPA se recuperan extremadamente bien.
  • Tras la remisión de la patología, existe posibilidad de que esta recurra.
  • Las recaídas que involucran vasculitis se dan en aproximadamente del 30% al 50% de los pacientes con el síndrome. Estas pueden ser minimizadas si se consulta al doctor en cuanto aparezca un nuevo síntoma.

Recursos con información de interés sobre la GEPA

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