Linfangioleiomiomatosis (LAM)

La Linfangioleiomiomatosis

La Linfangioleiomiomatosis, conocida por su abreviatura LAM, es una patología progresiva poco frecuente que afecta especialmente a las mujeres, sobre todo en edad fértil.

Se caracteriza por una proliferación anómala de células musculares lisas atípicas (células LAM) en la vía aérea, parénquima, vasos linfáticos y vasos sanguíneos pulmonares, formando quistes que destruyen el tejido pulmonar, que va perdiendo su función y lleva a la insuficiencia respiratoria del paciente. Entre sus posibles complicaciones se incluyen neumotórax, quilotórax y hemoptisis. Puede aparecer de forma esporádica (S-LAM) o asociada a otra enfermedad rara: la Esclerosis Tuberosa (TSC-LAM).

La LAM no tiene tratamiento, aunque se han utilizado varias estrategias terapéuticas a nivel hormonal, tanto química como quirúrgica, sin que ninguna de ellas haya demostrado ser auténticamente efectiva. Se incluye dentro de las denominadas Enfermedades Raras por su baja prevalencia, la dificultad de un diagnóstico precoz y la ausencia de tratamiento curativo.

Síntomas de la LAM
  • Disnea progresiva.
  • Neumotórax (colapso pulmonar) espontáneo.
  • Tos seca.
  • Angiomiolipoma renal.
  • Hemoptisis.
  • Quiloptisis.
Causas, desencadenantes y factores de riesgo de la LAM

Las causas que producen la LAM no son del todo conocidas.

La Linfangioleiomiomatosis esporádica se produce por una mutación genética que altera los niveles normales de dos proteínas (tuberina y hamartina) encargadas de detener el crecimiento de células LAM. El origen de esta mutación es desconocido.

La LAM esporádica no se hereda ni se transmite al feto.

La esclerosis tuberosa, a la que va asociado el otro tipo de Linfangioleiomiomatosis (TSC-LAM), es una enfermedad hereditaria. Las personas afectadas por esclerosis tuberosa presentan la misma mutación genética en casi todas sus células, por lo que tienen muchas probabilidades de desarrollar LAM.

Niveles altos de estrógeno pueden acelerar la aparición de LAM, aunque no es causa directa de la enfermedad.

Recomendaciones para un control de los síntomas de la LAM
  • Mantener un peso saludable.
  • No fumar.
  • Usar inhaladores en caso de estrechamiento de las vías respiratorias.
  • Tener una vida activa.
  • Evitar los anticonceptivos orales.
  • Seguir programas de rehabilitación pulmonar.
  • No someterse a terapia hormonal sustitutiva tras la menopausia.
  • Vacunarse contra la gripe y el neumococo.
Prevalencia y otros datos

La prevalencia de la LAM no se conoce con exactitud debido a la no existencia de tests específicos y a su latencia clínica. Se estima globalmente en un caso por cada 100.000 mujeres.

En el caso de la LAM esporádica, se estima en un caso por millón de habitantes.

La TSC-LAM es más frecuente. Se calcula que el 40 por ciento de las mujeres con Esclerosis Tuberosa podría tener LAM.

Es una enfermedad con un alto índice de infra diagnóstico. Es frecuente el error en el diagnóstico inicial al confundirse con otras patologías respiratorias como la Epoc o el asma, lo que dificulta el diagnóstico precoz.

El interés en la LAM es creciente, como demuestran la creación de registros de pacientes y el aumento de investigaciones tanto en su aspecto clínico como en el celular.

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AELAM. Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis.

 

Recursos con información de interés sobre LAM

 

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